谷歌AI技术创新：无标签高效挖掘，助力基因研究与疾病预测，荣登Nature子刊

在现代医疗保健领域，高维临床数据（HDCD）如肺功能图、光体积描记法（PPG）、心电图（ECG）、CT扫描和MRI图像等不断积累，这些数据复杂多样，无法简单用二进制或连续数字概括。为了深入理解基因组与HDCD之间的关系，Google Research的基因组学团队近期取得突破，他们开发了一种名为低维嵌入基因发现的表示学习（REGLE）的无监督深度学习模型，旨在挖掘基因变异与HDCD之间的关联。

REGLE模型通过非线性、低维的表示学习，有效利用HDCD中的隐藏信息，提高了计算效率，并且无需疾病标签，同时能整合专家定义的知识。相比传统方法，REGLE能捕捉到更多临床相关信息，从而提升基因发现和疾病预测的准确性。相关研究已在《Nature Genetics》发表。

REGLE的工作流程包括三个步骤：首先，使用变分自编码器（VAE）学习HDCD的低维表示；其次，对每个表示坐标独立进行全基因组关联研究（GWAS）；最后，利用编码坐标的多基因风险评分（PRS）创建针对特定疾病或特征的PRS。REGLE的独特之处在于，它允许将相关专家定义特征选择性地纳入解码器，以学习未表示的残差信号。

通过肺量图和PPG两种HDCD模式，REGLE成功检测到与肺和循环功能相关的新基因位点，同时提高了遗传风险评分（PRS）的准确性。在COPD、哮喘、高血压和收缩压的预测中，使用REGLE嵌入创建的PRS显著优于传统方法，展现出强大的潜在应用价值。

REGLE为无监督学习HDCD表示提供了新途径，有助于揭示基因与疾病之间的遗传基础，未来有望在基因组学研究中发挥更大作用。

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